Jednoduché schéma první pomoci
1. minuta života dítěte
* Materiál není určen ke komerčním účelům.
Je chráněn autorskými právy American Academy od Pediatrics.
Materiál do češtiny přeložila a pro DROBKY poskytla
Děkujeme.
Editace a grafická úprava: MarkétaX
Koupání novorozenců a kojenců
Jednoduché schéma koupání novorozenců a kojenců.
Klidně si tento materiál vytiskněte a pro své další vzdělání použijte.
Materiál vypracovala a pro DROBKY poskytla
Děkujeme.
*Materiál není určen ke komerčním účelům.
Je chráněn autorskými právy Mgr. Jaroslavy Fendrychové, PhDr.
Je chráněn autorskými právy Mgr. Jaroslavy Fendrychové, PhDr.
Zavádění a ověřování žaludeční sondy u novorozenců
Jednoduché schéma zavádění a ověřování žaludeční sondy u novorozence. Klidně si tento materiál vytiskněte a pro své další vzdělání použijte.
Materiál vypracovala a pro DROBKY poskytla
Děkujeme.
*Materiál není určen ke komerčním účelům.
Je chráněn autorskými právy Mgr. Jaroslavy Fendrychové, Ph.D.
Odsávání z dýchacích cest novorozence
Jednoduché schéma odsávání z dýchacích cest novorozence.
Klidně si tento materiál vytiskněte a pro své další vzdělání použijte.
Materiál vypracovala a pro DROBKY poskytla
Děkujeme.
*Materiál není určen ke komerčním účelům.
Je chráněn autorskými právy Mgr. Jaroslavy Fendrychové, Ph.D.
Ošetřování pupečního pahýlu (PP) u novorozence
Jednoduché schéma ošetřování pupečního pahýlu u novorozence.
Klidně si tento materiál vytiskněte a pro své další vzdělání použijte.
Materiál vypracovala a pro DROBKY poskytla
Děkujeme.
*Materiál není určen ke komerčním účelům.
Je chráněn autorskými právy Mgr. Jaroslavy Fendrychové, Ph.D.
Screeningové metody v neonatologii
Screening
· použití diagnostických testů k vyhledávání rizikových nebo nemocných osob v populaci zdánlivě zdravých osob bez příznaků daného onemocnění
(Velký lékařský slovník)
Rozdělení screeningů
· celoplošný – součástí systému preventivních prohlídek
· selektivní – zaměřen na vyhledávání konkrétní, většinou vzácně se vyskytující poruchy v rizikové populaci
Podmínky
· snadná dostupnost a jednoduchost testu
· dostatečná citlivost testu
· finanční nenáročnost testu
· včasná léčba zjištěné poruchy musí být efektivnější než léčba rozvinuté nemoci
Celoplošný screening
· Klinický – fyzikální vyšetření novorozence, (Apgar skóre, průchodnost jícnu a rekta, vývojové odchylky, apod.)
· Laboratorní – endokrinní onemocnění (SKH, CAH), poruchy metabolismu (PKU, HPA, leucinóza, atd.) a jiná onemocnění (cystická fibróza)
· Sonografický – dysplazie kyčelních kloubů
· Prosvícení zornic - screening vrozené katarakty
Laboratorní screening
· metoda suché kapky
· 48 – 72 hodin po narození na oba listy samopropisovací (na dvě jednoduché) kartičky
· provedení zaznamená lékař do dokumentace dítěte a do Zprávy o novorozenci
· odběr vzorku se provede i post mortem, pokud dítě zemřelo před termínem odběru
· při léčbě dopaminem, kortikoidy, převodem krve, plazmy nebo ET mezi 48. – 72. hodinou života se provede odběr krve před výkonem
Rescreening 8. – 14. den
· u novorozenců s p.h. < 1500 g
· pokud byly matce 48 hod. před porodem podány kortikoidy (nebo nov. před odběrem)
· pokud byla matka v posledním trimestru léčena tyreostatiky nebo jí byl podán jódový přípravek
· u nov. léčených před odběrem dopaminem, léky s obsahem jódu, transfuzními přípravky nebo krevními deriváty (ET)
· u novorozenců, kteří byli před odběrem na parenterální výživě.
· odběr vzorku lze provést nejdříve 2 dny po podání kortikoidů, 24 hod. po ukončení léčby dopaminem a 4 dny po transfuzi krevních derivátů
Před odběrem
· kartičky se zaschlými krevními kapkami a řádně vyplněné se odesílají každý pracovní den
· kartičky se zaschlými krevními kapkami a řádně vyplněné se odesílají každý pracovní den
· jedna je pro vyšetření PKU a další metabolické vady
· druhá pro vyšetření SKH (CH), CAH a CF
Povinnosti lékaře
· V případě překladu dítěte provede lékař zápis do jeho dokumentace a upozorní na případnou indikaci rescreeningu
· V případě propuštění dítěte před 48. hodinou po porodu upozorní praktického pediatra ve Zprávě o novorozenci a přiloží prázdnou kartičku
V ČR se vyšetřuje 13 onemocnění
· vrozená snížená funkce štítné žlázy
(kongenitální hypotyreóza - CH)
· vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)
· vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)
· dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin
· vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
· vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)
· glutarová acidurie typ I (GA I)
· izovalerová acidurie (IVA)
· dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin
· deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
· deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
· deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
· deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
· deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
· deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)
Co je phenylketonurie (PKU)?
· autosomálně recesivní onemocnění
· chybí enzym fenyl-alanin-hydroxyláza, který se účastní přeměny fenylalaninu na tyrosin
Příznaky
· po narození bez příznaků
· světlá, citlivá kůže, světlé vlasy, modré oči
· výrazné seboroické změny, ekzém před 6. týdnem života
· typický zápach moče a potu (po myšině)
Léčba phenylketonurie
· plnohodnotná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu
Co je kongenitální hypotyreóza (CH)?
· vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy
Příčiny
· nedostatečný vývoj štítné žlázy
· vrozené poruchy tvorby hormonů
· podání tzv. strumigenů (látky tlumící funkci štítné žlázy)
· děvčata bývají častěji postižena touto chorobou nežli chlapci, a to v poměru 2,5 : 1
Příznaky časné
· porucha termoregulace
· hypotonie
· široce otevřená fontanela
· porucha příjmu potravy
· letargie
· RDS – myxedém dýchacích cest
· prolongovaný ikterus
Příznaky pozdní
· „hrubý“ obličej, plochý nos, velký jazyk, hrubé vlasy, suchá a chladná kůže
· snížená aktivita
· hypotermie
· umbilikální hernie
· opožděná osifikace epifýz femuru a tibie
Léčba hypothyreózy
· spočívá v náhradě hormonů štítné žlázy
Co je kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)?
· recesivně přenášený enzymový defekt syntézy kortizolu (hormonu nadledvin)
Příčiny
· dochází k nadměrné tvorbě androgenů a jejich prekurzorů
· u neléčených stavů je virilizace progredující
· 75 % pacientů má také solnou poruchu.
· virilizace dívčího genitálu
· hyperpigmentace chlapeckého genitálu
· hyperpigmentace chlapeckého genitálu
Příznaky pozdní
· 5. – 15. den se projeví solná porucha zvracením, dehydratací, neprospíváním, hyponatrémií a hyperkalémií
· cirkulační kolaps, rozvrat metabolizmu, úmrtí dítěte
(někdy mylně považováno za SIDS)
Léčba adrenální hyperplazie
· substituční (glukokortikoidy, mineralokortikoidy), ne farmakologická
· chirurgická (normální vzhled dívčího genitálu)
Co je cystická fibróza (CF)?
· dědičná porucha způsobená mutacemi v genu CFTR
· postihuje zejména dýchací, trávicí a reprodukční ústrojí
· hustý a lepivý hlen ulpívá v dýchacích cestách a způsobuje jejich zablokování a chronický zánět
· v trávicím traktu způsobuje ucpání vývodů slinivky břišní, z nichž jsou za normálních okolností přiváděny do střev enzymy, nezbytné pro štěpení potravy
Příznaky
· dýchací obtíže (infekce plic a dýchacích cest, dlouhotrvající kašel, zrychlené dýchání)
· trávicí obtíže (zapáchající mastná stolice, špatné vstřebávání živin z potravy, chronický zánět slinivky břišní, neprůchodná střeva u novorozenců)
· slaný pot
· pomalý růst
Léčba cystické fibrózy
· v současné době je cystická fibróza nevyléčitelná, léčba se proto zaměřuje na zmírnění projevů
Screening dysplazie kyčelních kloubů
· 3. – 5. den po narození
· zjišťuje se přítomnost instability nebo luxace kyčelních kloubů
· pozitivní nález – Frejkova peřinka, Pavlikovy třmínky, Coxaflex ortéza
· negativní nález – kontrola v 6. týdnu a 3. – 4. měsíci věku dítěte
Screening kongenitální katarakty
· Oftalmoskopem Oculus
· z 30 cm vzdálenosti
· za snížené intenzity okolního osvětlení
· rohovky musí být čiré, případně opláchnuté O-Septonexem, nerozkapávat
· červený reflex = test negativní
· při pozitivní reakci léčba, do 4. – 8. týdne dobré výsledky
· červený reflex = negativní nález
Selektivní screening
· Sono ledvin
· Sono mozku
· Sluchové emise
· Retinopatie nedonošených
Sono ledvin
· do 5. dne života dítěte, společně s vyšetřením kyčlí
· umožňuje včasnou diagnostiku anomálií a jejich léčbu
· patologický nález = do péče dětského nefrologa
Screening mozku
· u novorozenců s porodní hmotností do 1 500 g.
· po asfyxii
· při křečích
· po dlouhodobé intenzivní péči
· po septických stavech
· u dětí s neurologickou symptomatologií
Screening otoakustických emisí
· u novorozenců s porodní hmotností do 1 500g
· při poruše sluchu v rodině
· při vrozených malformacích hlavy a krku
· po dlouhodobé intenzivní péči
· po septických stavech
· měřící sonda do zevního zvukovodu.
· v klidném prostředí
· vnitřní ucho vytváří signál = emise
· ALGO 3i newborn hearing screener
Screening retinopatie nedonošených
· u novorozenců s porodní hmotností do 1 200 g
· po terapii kyslíkem
· první vyšetření 32. týden gestace
· v tmavé místnosti
· po rozkapání očí Homatropinem a Neo Synephrinem
· po vynechání očních mastí
Literatura:
· Věstník MZ ČR Částka 6 Metodický návod k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče, 2009.
· Hrodek, O., Vavřinec, J. a kol. Pediatrie. Praha: Galén, 2002. 767 s. ISBN 80-7262-178-5
· Šašinka, M., Šagát, T. a kol. Pediatria. 1. zväzok. Košice: Status, 1998. 620 s. ISBN 80-967963-0-5
· Věstník MZ ČR září 2005 – celoplošný screening vrozené katarakty